A propósito del Día Mundial del Síndrome de Down (21 de marzo), 🌎que tiene como objetivo generar una mayor conciencia pública sobre esta alteración y recordar la dignidad inherente y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual, quiero hablarte un poco de qué es y de sus mitos más comunes. ¡Comencemos! 💚
La trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down, es un trastorno genético en el que hay una copia adicional en el cromosoma número 21, es decir, el cromosoma 21 está triplicado. Se descubrió por primera vez en 1860 por el Dr. Langdon Down de Inglaterra. 😮
Esta anomalía genética causa alteraciones en el aspecto físico y además, en la capacidad intelectual de las personas afectadas. Por eso se cataloga como un síndrome. En Estados Unidos se presenta en 1 de cada 800 nacidos vivos y es la trisomía más frecuente a nivel mundial. ¿Y en Colombia? 🇨🇴 Según el Censo de 2005, se presenta en 1,72% por cada 1000 nacidos vivos.
Características del Síndrome de Down 💚
Si hablamos del aspecto físico, algunos rasgos son: baja talla, ojos achinados, perfil facial plano, cuello corto, orejas pequeñas, 👂tendencia a sacar la lengua en forma frecuente, presencia de pliegue simiesco en las palmas de las manos y tono muscular disminuido en el cuerpo.
Por otro lado, los niños con trisomía tienen condiciones médicas asociadas como malformaciones cardíacas al nacer, problemas auditivos y visuales además de hipotiroidismo. 👦🏻
¡Un dato para tener en cuenta! Aunque la debilidad en el tono muscular causa en los niños con trisomía 21 retraso psicomotor leve a moderado, la gran mayoría de las personas con Down logran los hitos esperados en los humanos como la marcha, sentarse y el gateo. ✅
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Por otro lado, los niños con síndrome de Down suelen tener dificultad en la adquisición en el lenguaje, 🗣️ así como dificultad para realizar funciones como vestirse, comer y aprender a usar el baño a la edad temprana. El déficit mental es de leve a moderado y en muchos casos la discapacidad les permite lograr tener vida laboral en la etapa adulta.
- ¿El síndrome de Down es una enfermedad? No. No es una enfermedad huérfana, rara o degenerativa.
- ¿Se puede presentar en personas jóvenes? Con certeza no se sabe, pero si se ha presentado en padres jóvenes; menores de 35 años.
- ¿Toda persona que tenga Síndrome de Down no puede trabajar ? No necesariamente, ya que hoy en día con los avances médicos, muchos pacientes con Down logran tener vida laboral productiva.
- ¿Durante el embarazo se puede saber si el bebé tiene Down? Si, claro. Existen pruebas de ecografía que permiten detectar esta anomalía en los fetos, así como la punción del líquido amniótico durante el embarazo, además existen las pruebas genéticas como el cariotipo o estudio de los cromosomas del bebé al nacer.
- ¿Cuál es el tiempo tiempo de vida de las personas con Down? De acuerdo a algunos estudios, el tiempo de vida de las personas con Síndrome de Down es menor que en la población general, siendo aproximadamente hasta los 60 años.
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En el Día Mundial del Síndrome de Down solo me resta decir que los niños con trisomía son los más nobles y que han despertado mucha ternura en mí cuando los he atendido. 💚🌷Las admiro a ellos y a sus cuidadores por su inmensa paciencia y fortaleza. Cuando se trata de tu bienestar, en DoctorAkí pensamos en ti.
Referencias bibliográficas:
- KidsHealth, El Síndrome de Down, Mary L. Gavin, MD
- NIH, National Human Genome Research Institute, Síndrome de Down, página de internet.
- Epidemiología del Síndrome de Down, Fundación Iberoamericana de Down, Down21.org, página de internet.
- Revista Muy Interesante, Méjico, página de internet.
- Muy interesante.com.mx
Publicado originalmente en marzo de 2021.
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Soy pediatra, egresada de la Universidad Javeriana de Bogotá. Tengo un diplomado en nutrición clínica pediátrica de la misma institución y soy experta en cardiopatías congénitas de la Universidad Tecnológica de Valencia, España.