Aunque la displasia cleidocraneal es una enfermedad un poco desconocida (afecta a pocas personas y no tiene cura), si eres seguidor de la exitosa serie Stranger Things seguramente has oído hablar de ella. 😯
Y es que la razón de que últimamente esta afección de origen genético haya cobrado más relevancia tiene que ver con que Gaten Matarazzo, el actor que da vida a Dustin en la serie de Netflix, ha confesado varias veces que la padece (al igual que su personaje) convirtiéndose en un abanderado del tema. Pero, ¿qué es, en qué consiste y qué hay detrás de ella? En DoctorAkí hablamos sobre la Displasia cleidocraneal….
¿Qué es la displasia cleidocraneal?
Se trata de una displasia esquelética de origen genético y poco frecuente que se manifiesta principalmente por alteraciones en los huesos del cráneo, la clavícula y la pelvis. “Los adelantos en genética han permitido establecer que se produce por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2 del cromosoma 6”, explica el doctor Luis Enrique Villareal,editor médico de DoctorAkí.
Hablemos de los síntomas…
Las personas con displasia crediocraneal, también llamada disostosis cleidocraneal, tienen una frente y mandíbula prominentes. Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. “Son característicos el cráneo grande, aplanado en la parte posterior (braquicefalia), fontanelas amplias y que demoran en cerrarse”, explica el doctor Luis Enrique Villareal.
Por otro lado, y como sucede en el caso de Matarazzo, uno de los aspectos más evidentes tienen que ver con las alteraciones en la dentadura, pues los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado o los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal. 🦷
Estos son algunos de los síntomas más frecuentes. Sin embargo, de acuerdo con información de Medlineplus también se pueden presentar:⬇️
- Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
- Retraso en el cierre de las fontanelas («puntos blandos»)
- Articulaciones flojas
- Frente prominente (prominencia frontal)
- Antebrazos cortos
- Dedos de la mano cortos
- Alto riesgo de pérdida auditiva debido a infecciones
- Mayor riesgo de fracturas debido a la disminución de la densidad ósea
Teniendo en cuenta que es una alteración genética, que se hereda como un rasgo autosómico dominante, no hay una causa específica.❌ “Es importante el diagnóstico temprano para hacer consejería genética sobre riesgos de futuros embarazos y en la medida de lo posible evitar la descendencia entre miembros de la misma familia”, afirma el doctor Luis Enrique Villareal.
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En cuanto al tratamiento
La displasia cleidocraneal es una enfermedad incurable y su tratamiento está enfocado en sus manifestaciones más relevantes. “Una parte muy importante del tratamiento es la parte dental, en la que dependiendo del problema el tratamiento puede incluir cirugías o la ortodoncia para eliminar las piezas supernumerarias y posicionar adecuadamente las piezas dentales definitivas”, dice Villareal.
Además, también se pueden formular tratamientos sintomáticos para las otras manifestaciones que se presenten como la sinusitis, la escoliosis, entre otras.
Inspiración para otros
Gracias al éxito de la serie Stranger Things y al de su personaje de Dustin, Henderson, el actor Gaten Matarazzo se ha convertido en un rostro visible de la displasia cleidocraneal. 🌿
El artista no solo ha compartido con sus seguidores detalles de las diferentes intervenciones quirúrgicas a las que se ha sometido, sino que también trabaja con CCD Smiles, una organización sin ánimo de lucro que busca dar a conocer este trastorno.»Mucha gente me enviaba mensajes diciéndome que los hacía sentirse mejor con ellos mismos. Siento que estoy creando conciencia de la enfermedad. Me hace sentir bien», explicó hace años en una entrevista. ¡En el blog de DoctorAkí pensamos en ti! 💚
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