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Síndrome de marfan
La información que encuentras a continuación fue previamente revisada y curada por un profesional de salud, sin embargo, no reemplaza la consulta con tu médico. Para acceder a un diagnóstico preciso y personalizado es importante agendar una cita médica.
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Qué es
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Esto puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los huesos y las articulaciones. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener brazos y piernas largos y delgados, dedos de la mano largos y una curvatura anormal de la columna vertebral.
Quienes padecen este síndrome, también pueden tener problemas con las válvulas cardíacas y la aorta, lo que puede llevar a complicaciones graves.
El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen FBN1, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada fibrilina-1. Esta proteína es esencial para la formación de tejido conectivo sano. La mayoría de los casos de síndrome de Marfan son causados por una mutación espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres. Sin embargo, también se puede heredar de uno de los padres.
Conozcamos en este artículo algunos de los aspectos más relevantes de la enfermedad, como también en qué momento es adecuado acudir al médico.
Tipos
Entre los tipos más comunes del síndrome de Marfan están:
Síndrome de Marfan neonatal: Es una forma rara y grave del síndrome de Marfan que se presenta en bebés recién nacidos y se caracteriza por un rápido crecimiento del cráneo, deformidades óseas y una piel delgada y frágil.
Síndrome de Marfan clásico: Es el tipo más común y se caracteriza por afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, los ojos y las articulaciones.
Aunque también se habla de un síndrome de Marfan infantil, como tal no existe un término médico oficial llamado así, se caracteriza porque puede manifestarse en niños desde el nacimiento hasta la adolescencia y la adultez. Es importante señalar que algunos pacientes pueden presentar una forma atenuada o leve del síndrome de Marfan, que se manifiesta con síntomas menos graves o incluso puede pasar desapercibido hasta la edad adulta.
En todos los casos, es importante un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para prevenir complicaciones graves.
Signos
Estos son algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Marfan:
Alteraciones en el sistema cardiovascular: El síndrome de Marfan puede afectar el corazón y los vasos sanguíneos, causando problemas como la dilatación o el agrandamiento de la aorta, una válvula mitral prolapsada (movimiento anormal de la válvula que separa la aurícula izquierda del ventrículo izquierdo) o un soplo cardíaco.
Problemas de visión: Este síndrome puede causar problemas de visión, como miopía (dificultad para ver de lejos), cataratas (opacidad en el cristalino del ojo), lentes dislocadas o desprendimiento de retina.
Deformidades esqueléticas: Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar características físicas particulares, como brazos y piernas muy largos y delgados, dedos largos y finos, una estatura alta y una columna vertebral curvada (escoliosis).
Problemas respiratorios: El síndrome de Marfan puede afectar la capacidad pulmonar, lo que puede causar dificultades para respirar y problemas respiratorios en casos graves.
Otros síntomas: También puede causar otros síntomas, como hernias, piel fina y frágil, dientes apiñados o mal alineados, fatiga, dolor en las articulaciones y problemas digestivos.
Es importante destacar que los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar de persona a persona, y algunos pacientes pueden tener síntomas leves o incluso no presentar síntomas hasta la edad adulta. Por esta razón, es fundamental que las personas que sospechen que tienen síndrome de Marfan consulten a un médico para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado.
Causas
El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen FBN1, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen es responsable de producir la proteína fibrilina-1, que es esencial para la formación y mantenimiento de los tejidos conectivos del cuerpo, como la piel, los huesos, los tendones, los ligamentos y las paredes de los vasos sanguíneos.
El síndrome de Marfan se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una sola copia del gen mutado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la mutación en el gen FBN1, existe un 50% de probabilidad de que cada uno de sus hijos herede la mutación y desarrolle el síndrome de Marfan.
Es importante destacar que no todos los pacientes con síndrome de Marfan presentan la misma mutación genética, lo que explica la variabilidad en la gravedad y los síntomas de la enfermedad. Además, en algunos casos, la mutación puede ocurrir de manera espontánea, sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Estas son las causas que comúnmente se asocian a esta enfermedad, sin embargo, pueden variar de acuerdo al estado de salud general del paciente. Acude a tu médico de confianza para evaluar las causas, síntomas y el tratamiento.
Cuándo acudir al médico
Si se presenta alguno de los síntomas anteriormente dichos o si hay antecedentes familiares de síndrome de Marfan, se debe acudir al médico para una evaluación. El médico puede hacer una evaluación clínica, solicitar pruebas de diagnóstico como ecocardiograma, radiografías y pruebas genéticas, y derivar a un especialista en genética, cardiología, oftalmología y ortopedia para un tratamiento y seguimiento adecuados.
Es importante buscar atención médica temprana, ya que un diagnóstico y tratamiento oportunos pueden ayudar a prevenir complicaciones graves del síndrome de Marfan.
¿Qué especialidades médicas tratan el Síndrome de Marfan?
Referencias bibliográficas
Mayo Clinic. (2023). Síndrome de marfan. (Consulta aquí)
Medline Plus. (2022). Síndrome de marfan.(Consulta aquí)
Scielo. (2006). Síndrome de marfan. (Consulta aquí)
National Heart, Lung, and Blood Institute. (2022). Síndrome de marfan. (Consulta aquí)
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